• Maria Angelica Lima

Esclerose lateral amiotrófica e genética


A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma condição que leva a perda dos movimentos voluntários, o que acarreta dificuldade de caminhar e de realizar as atividades da vida diária.

A maior parte dos casos ocorre de forma esporádica, ou seja, não são observadas outras pessoas na família com a mesma condição. A forma familiar corresponde a 5-10% de todos os casos de ELA.

Os sintomas iniciam por volta de 40 anos nas formas familiares e por volta de 50 anos nas formas esporádicas, no entanto, isto não é regra.

A causa desta ainda não é totalmente compreendida, mas mutações em aproximadamente 25 genes já foram identificadas em pessoas com sintomas de ELA. Nas formas familiares, é possível identificar uma mutação em cerca de 60% dos casos e nas formas esporádicas em cerca de 11% dos casos.

Os principais genes são OPTN, SPG11, FUS, SOD1, UBQLN2 e C9orf72. É possível estabelecer a relação entre a mutação no gene e informações sobre progressão da doença e sintomas encontrados somente em alguns casos.

Estes dados foram publicados no estudo: Roggenbuck J, Quick A, Kolb SJ. Genetic testing and genetic counseling for amyotrophic lateral sclerosis. Genet Med. 2017;19:267-274.

Para a clínica, esta informação é valiosa, já que alguns pacientes com Esclerose Lateral Amiotrófica se beneficiariam da avaliação molecular, especialmente quando existem casos na família. É importante ressaltar, no entanto, que a investigação molecular não modifica a indicação (ou não) de tratamento e os tratamentos utilizados.

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