• Maria Angelica de F. D. de Lima

O que faz um Médico Geneticista?


Muitos pacientes comentam que nunca ouviram falar sobre a Genética Médica até serem encaminhados para um médico geneticista e, por este motivo, muitas vezes a consulta começa com uma explicação sobre 'o que faz o médico geneticista?'

Genética Médica

A Genética Médica é uma especialidade médica, reconhecida no Brasil desde 1983. É a área da Medicina que lida com diagnóstico e acompanhamento de doenças ou condições que tenham relação com alterações genéticas. Na prática, há uma interseção com todas as especialidades médicas, já que para muitas doenças (às vezes até comuns) o diagnóstico diferencial inclui condições geneticamente determinadas.

O Médico Geneticista pode trabalhar num consultório ou ambulatório fazendo a avaliação clínica dos pacientes, definindo diagnósticos e acompanhando a saúde das pessoas com doenças genéticas; atua em ambiente hospitalar, participando de equipes multidisciplinares para a melhor condução do casos clínicos e cirúrgicos; trabalha em laboratórios analisando exames complementares relacionados à especialidade; realiza consultorias e dá aulas, ou seja, as possibilidades de trabalho são inúmeras.

Como funciona uma consulta do geneticista?

Muitas pessoas imaginam que ao ir em um médico geneticista irão encontrar um cientista, pronto a usar vários microscópios e tubos de ensaio para fazer alguma análise no sangue e identificar alterações no DNA.

Na verdade, a consulta com o Médico Geneticista é muito semelhante à de outros médicos. Fazemos a anamnese, que é a história do paciente, o exame físico, solicitamos exames. Algumas diferenças são notáveis. Na história do paciente, a história familiar é muito relevante para o Geneticista. Nela podemos encontrar dados importantes e "pistas' para o diagnóstico que nem sempre chamam atenção do paciente. O exame físico também tem algumas particularidades, especialmente quando avaliamos uma criança ou uma pessoa com algum tipo de malformação - é o que chamamos de exame morfológico. Nele avaliamos o formato das estruturas do nosso corpo, como por exemplo, os olhos, as mãos, as orelhas e, certas características, típicas de uma síndrome permitem a definição do diagnóstico.

Os exames complementares também são diferentes dos exames feitos de forma habitual. São vários: cariótipo, array-CGH, FISH, sequenciamento... Cada um deles tem uma utilidade e é importante pensarmos nas indicações antes de realizá-los.

E, como fica depois do diagnóstico de uma doença genética na família?

Embora muitos imaginem que o Geneticista só faz diagnóstico, ele, na verdade, faz parte da equipe multidisciplinar; ou seja, junto com outros profissionais de saúde cuida da pessoa que tem alguma condição genética, já que a maioria delas são pouco frequentes e por isso, não são conhecidas por muitos médicos. Ser acompanhado por uma equipe sempre é melhor para o paciente, já que cada profissional de saúde contribui de uma forma para o cuidado integral da pessoa com doença genética.

#geneticamedica

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